NIPT-test Stockholm

Vanadis® NIPT – nästa generations fosterdiagnostik.

NIPT (Non Invasive Prenatal Test) – är ett modernt och ofarligt sätt att upptäcka och bedöma risk för en av de vanligaste kromosomavvikelserna hos fostret.

Att utföra fosterdiagnostik för att bedöma om fostret bär någon kromosomavvikelse är helt frivilligt och ska alltid vara ett aktivt val av föräldrarna baserat på tydlig information.

NIPT-test utförs genom ett venöst blodprov från den bärande mamman. Test går att utföra tidigast graviditetsvecka 10+0. Vanadis® NIPT analyserar T13, T18, T21, dvs de tre vanligast förekommande kromosomavvikelserna samt finns möjlighet att få veta kön hos det kommande barnet.

NIPT - Non invasive prenatal testing

Vanadis® NIPT är en toppmodern fosterdiagnostikmetod som ersätter traditionellt KUB. Vanadis® NIPT bygger på ny svensk teknik som gör processen både snabbare, säkrare och billigare.

Denna tjänst innefattar endast blodprovstagning och analys. Svarstiden för NIPT Express är 5 arbetsdagar och för NIPT är det 10 arbetsdagar. Vi rekommenderar NIPT test i kombination med fosterultraljud, då du kan se att graviditeten fortskrider som den skall. Detta innebär att se graviditetens ålder och antal foster. Viabilitetsultraljud med NIPT kan bokas från graviditetsvecka 10+0 på Babyscreen – Birger Jarlsgatan.

Fridhemsplan - Svea Vaccin

Stockholm – Fridhemsplan

Sankt eriksgatan 48, 112 34 Stockholm

Boka Tid

Stockholm City - Babyscreen

Stockholm – Birger Jarlsgatan 107, 133 56, Stockholm

Boka tid

Nordic H. Care - Värmdö

Nordic H. Care – Värmdö
Furviksvägen 2-6 2, 139 34 Värmdö
Boka tid

Viktigt innan du bokar NIPT

Min graviditet är tidigast i vecka 10+0 vid provtagningen
Ultraljud skall utföras inför provtagning
Ultraljud erbjuds på Babyscreens kliniker
Tag med giltigt ID vid provtagningen
Läs vår FAQ innan du beställer
HJÄRTLIGT VÄLKOMMEN

Stockholm - Birger Jarlsgatan

NIPT Express utan ultraljud - (från v. 10+0) (5 arbetsdagar)

Pris: 5690 KR

NIPT Express med Viabilitetsultraljud
(från v. 10+0) (5 arbetsdagar)

Pris: 5890 KR

NIPT utan ultraljud
(från v. 10+0) (10 arbetsdagar)

Från 4790 KR
Helgpris förekommer

NIPT med Viabilitetsultraljud
(från v. 10+0) (10 arbetsdagar)

Från 4990 KR
Helgpris förekommer

Stockholm - Fridhemsplan

NIPT utan ultraljud
(från v. 10+0) (10 arbetsdagar)

Från 4790 KR

Stockholm - Värmdö

NIPT utan ultraljud
(från v. 10+0) (10 arbetsdagar)

Från 4790 KR
Helgpris förekommer

Vanliga frågor (FAQ)

Vad är Vanadis® NIPT?

Vanadis® NIPT har en helautomatiserad process som är kostnadseffektiv och, på grund av sin höga precision, sänker antalet ej analyserbara svar med 88% jämfört med övriga lösningar på marknaden som är beroende av en uppskattad fetal fraktion på >4% för att ge tillförlitliga svar.

Som med andra NIPT-test tas ett venöst blodprov från kvinnans blod, tidigast graviditetsvecka 10+0. Vanadis® NIPT analyserar de tre vanligast förekommande avvikelser på kromosom (T13, T18, T21) samt könskromosomerna hos det kommande barnet.

Hur fungerar analysprocessen hos Babyscreen®?

Hos Babyscreen® vill vi att ett ultraljud är gjort före NIPT-testet så vi vet att fostret lever, att graviditeten sitter på rätt ställe och vi vet hur många foster som finns. Om man inte har gjort ett ultraljud kan vissa av Babyscreens® kliniker erbjuda kombinationstjänster med NIPT och Ultraljud. Vi rekommenderar att ultraljudet ej är äldre än en vecka när man gör sitt NIPT-test.

Ultraljud hos Babyscreen® genomförs av en erfaren ultraljudsutbildad Barnmorska eller läkare på de senaste Ultraljudsapparaterna som finns på marknaden med 3D/4D-teknologi.
Under undersökningen tages bilder/film som skickas direkt till patientens mobiltelefon.
Blodprovet för NIPT tages i cell-fria DNA rör som är godkända och validerade för Vanadis NIPT och skickas till laboratoriet iLab i Göteborg.

Inom 10 arbetsdagar svaras resultatet ut. Om det är låg risk får ni svaret via e-post.
Vid förhöjd risk för kromosomavvikelse kontaktas ni alltid direkt av vår specialistläkare via telefon.

Om ni har valt analys av könskromosomer (ingen extra kostnad) får ni en QR-kod på ert resultatintyg där ni kan gå in och se resultatet. Resultatet kan visas som en överraskningsvideo ni kan se tillsammans med familj/vänner eller endast i textform. Ni väljer själv när ni klickat in er på länken hur ni vill göra. Resultatvideon har en länk som kan delas med personer som inte kan närvara fysiskt i händelse av att ni önskar göra ett event av avslöjandet.

En könskromosombestämning görs via analys av Y-kromosom som bara finns hos manliga foster. Om det är två foster och Y-kromosom påvisas i blodprovet så innebär det att minst ett av fostren är av manligt kön.

Är det skillnad på NIPT och NIPT?

Ja. De flesta NIPT-analyser på marknaden använder sig av PCR-baserade avancerade sekvenseringsplattformar vilka både är tekniskt svåra och dyrare för laboratorier att hantera. Dessa har också lägre precision vilket ger upphov till höga kostnader för klinikerna och därmed även i slutändan för kvinnorna/paren som efterfrågar analysen.

När kan man inte göra NIPT?

Graviditet med >2 foster
Trisomi hos modern
Cancersjuk moder
Blodtransfusion de senaste 12 månaderna.
Före graviditetsvecka 10+0
Maternell mosaicism
Partiell trisomi
Maternell organtransplantation

Hur bra är Vanadis® NIPT?

NIPT är den säkraste undersökningen man kan göra för att kontrollera kromosomavvikelser. Den är säker för mamman och för fostret.

NIPT ger mycket högre precision i sina svar än KUB.

Det innebär att färre kvinnor behöver vara oroade i onödan och färre behöver genomgå undersökningar som ökar risken för missfall (ex fostervattenprov)

Hos foster som inte har en kromosomavvikelse så ger Vanadis NIPT rätt svar för:

Downs syndrom i 99,8% av fallen
Edward syndrom i 99,5% av fallen
Pataus syndrom i 99,8% av fallen

Hos foster som har en kromosomavvikelse så hittar Vanadis NIPT >99,9% av dessa.

Ett KUB-test ger ett falskt negativt svar, det vill säga att testet säger att allt är bra när fostret är påverkat, hos ca 17% av de foster som faktiskt är sjuka. (Ref: Padula et Al.)

Finns det andra NIPT-plattformar?

För att minska kostnaderna per prov har PCR-baserade analysmetoder utvecklats av andra företag med mer komplicerade extraktionsprocesser som följd och, i slutändan, en högre andel inkonklusiva svar (”no-call rate”). I traditionella NIPT-metoder anses generellt att man behöver ha en uppskattad andel fetalt cellfritt DNA (fetal fraktion) på minst 4%, annars betraktas svaret som inkonklusivt. I åtminstone 50% av fallen förblir svaret för kvinnan inkonklusivt även vid omprov. Vanadis® NIPT har mycket hög precision och har ingen lägre gräns på fetal fraktion där prover generellt svaras ut som ej analyserbara, utan varje prov beräknas individuellt. Hög precision minimerar också risken för falskt positiva svar och risker som tillkommer med invasiv provtagning för definitiv diagnos som fostervattenprov eller moderkaksprov.

Varför bör man göra Ultraljud med NIPT?

Ett ultraljud i nära anslutning till NIPT-provtagningen är viktig eftersom man med ultraljud kan bedöma både antal foster och hur långt gången graviditeten är. Dessutom bekräftas att graviditeten lever, har korrekt placering och är tillräckligt långt gången för att NIPT ska vara genomförbart. Notera att NIPT-svaret alltså inte kan påvisa om graviditeten nyligen har avstannat, om kvinnan haft ett missfall eller ett så kallat uteblivet missfall, något som den gravida själv inte behöver vara medveten om. Ett fosterultraljud är en helt ofarlig undersökning och ger ingen ökad risk för missfall. Ett NIPT som tages där man inte känner till allt om graviditeten kan inge falsk trygghet. Exempel 1: Patienten tror att graviditeten är äldre än vecka 10+0 men fostrets ålder är betydligt yngre. NIPT ger ett svar – men svaret är inte lika pålitligt vilket kan orsaka sen diagnos vid kromosomavvikelser. Exempel 2: Graviditeten utvecklas inte längre. Foster-DNA finns ändå i moderns blod och ett svar på NIPT kommer ändå fås vilket kan inge falsk trygghet. Exempel 3: NIPT visar att fostret sannolikt är pojke. Det kan finnas två foster vilket man ej känner till om ultraljud ej är gjort. I ett sådant fall säger svaret endast att minst ett av fostren sannolikt är av manligt kön. Ultraljud rekommenderas +/- 7 dagar från provtagning för NIPT.

Varför måste jag vara i vecka 10+0 för NIPT?

Detta beror på att man med hög säkerhet vill veta att det finns tillräcklig mängd DNA från fostret i den gravidas blodomlopp för att analysen ska kunna genomföras med ett säkert resultat.

Vad innebär det att NIPT är en riskbedömning/screening?

NIPT (non-invasive prenatal testing) är den mest moderna och tillförlitliga screeningmetod som finns på marknaden avseende de vanligaste kromosomavvikelserna, men är ändå inte så exakt att den är diagnostisk/alltid helt korrekt i sina utlåtanden. Det är en riskbedömning. Detta innebär att både så kallat falskt positiva och falskt negativa svar förekommer, även om det är mycket ovanligt. Ett falskt positivt svar innebär att en NIPT-analys med förhöjd risk visar sig efter kompletterande undersökning vara felaktig; den undersökta graviditeten var inte drabbad av kromosomavvikelse. Detta innebär att några definitiva beslut rörande graviditeten inte bör baseras enbart på ett NIPT-svar.Ett falskt negativt svar innebär det omvända; en NIPT-analys utfaller som lågrisk, men trots detta visar det sig att barnet är drabbat av någon av de undersökta kromosomavvikelserna. Detta är utifrån nuvarande kunskap mycket ovanligt. Testet kan också screena för kön. Då eftersöks förekomsten av Y-kromosom som finns hos foster med manligt kön. Screening är 98.6% säker. Om graviditeten innehåller fler än ett foster kan analysen screena för förekomst av en pojke i graviditeten, men kan ej avgöra hur många foster av manligt kön det finns. Vanadis NIPT bedömer risken för trisomi 13, 18 och 21 som är de vanligaste formerna av kromosomavvikelser.

Fakta

Vanadis® NIPT är den senaste teknikens NIPT-plattform som bygger på så kallad Rolling Circle Replication, till skillnad från andra NIPT-metoder. Då Vanadis® NIPT inte använder PCR för analys, går processen snabbare och är både säkrare och billigare.

NIPT (Icke invasiv fosterdiagnostik) är en undersökning som ersätter det tidigare KUB (Kombinerat Ultraljud och blodprov). NIPT är den säkraste metoden för att erbjuda kromosomavvikelser som erbjuds idag. NIPT går att utföra från vecka 10+0 och utförs via blodprov hos modern.

Detaljer kring skillnaderna på Vanadis® och traditionell NIPT finns beskrivna nedan under “vanliga frågor” och även i denna artikel från Nature.

Tillsammans med Babyscreens® avancerade tekniska system kommer både ansvarig läkare/barnmorska, patient och laboratorium ha full kontroll på testet och patienten själv kommer att kunna följa processens olika steg.

Målet är att minimera risken för falskt positiva svar, så att så få kvinnor som möjligt behöver utsätta sig för de risker som tillkommer i samband med traditionella invasiva tester.

Från v 6+0

Tidig graviditet

Från v18+0

Sen graviditet

Kvinnohälsa och fertilitet

NIPT-test Stockholm

NIPT - Non invasive prenatal testing